このブログを始めた理由
１歳４ヶ月ごろ、わが子がＰＨＡＣＥ（フェイス）症候群（またはＰＨＡＣＥＳ（フェイシス）症候群とも呼ばれるらしいです）と診断されました。
世界的にも症例が少ない病気で、インターネットで検索をかけてもあまりヒットせずどのような病気なのかが分からずとても不安でした。（今でも変わりませんが）
そこで同様の病気を持つ方の参考になればと思い、また自分の子の成長記録としてこのブログを始めることにしました。
ＰＨＡＣＥ（フェイス）症候群とは
症候群とは、いくつかの症状が連動して発生する一連の病態を包括的に表す言葉ですが、主に症状が見られる下記の頭文字を取ってＰＨＡＣＥ（Ｓ）症候群と呼ばれています。
P：Posterior fossa anomalies
後頭蓋窩の先天異常（小脳低形成など）
H：Hemangioma (of the face and neck)
顔面・頸部の乳児血管腫
A：Arterial anomalies
動脈の異常（脳動脈の狭窄、低形成、蛇行など）
C：Cardiac defects / Coarctation of the aorta
心奇形／大動脈縮窄症
E：Eye anomalies
眼の異常（視神経低形成、網膜異常など）
胸骨裂や腹側正中の発生異常
わが子の症状
前途した症候群の中で子供に出ていた症状は以下の３つです。
- 後頭蓋窩の先天異常（小脳低形成）
- 顔面の血管腫
- 眼の異常（内斜視、弱視、遠視）
それぞれ発覚時期が異なり、原因も不明ということで最初は別個の対応をしていました。
後ほど詳細を書こうと思いますが、１歳を過ぎてもずり這いのみでつかまり立ちはおろかハイハイもできず、念のためＭＲＩを撮ったところ小脳に奇形（低形成）があることが発覚しＰＨＡＣＥ症候群と診断されました。
今後について
この記事を書いている段階で子供は１歳１０ヶ月になります。そこまでは時系列順にハイライトでまとめ、その後はリアルタイムで経過を載せていきたいと考えています。
また、私は医師でも専門家でもありませんので、あくまで事実ベースで記載していきます。使用している薬の名前や治療方法等も載せません（お問い合わせにも返信はできません）のでご了承ください。
ご興味がありましたら見守っていただけますと幸いです。
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