ゆめは１歳３か月の時にＭＲＩ検査を受け、小脳低形成が判明したことがきっかけでＰＨＡＣＥ症候群と診断されました。
診断までの流れは、以下の通りです。
① 運動発達の遅れ（ハイハイができない）
↓
② ＭＲＩ検査
↓
③ 小脳低形成の発覚
↓
④ ＰＨＡＣＥ症候群疑い
↓
⑤ 確定診断
同じような症状や悩みを持つ方の参考になればと思い、当時の状況をまとめましたのでご覧ください。
ＰＨＡＣＥ症候群については、以下の記事をご参考ください。
生後に気付いた異変
寄り目（内斜視）
生後９か月ごろ、風邪の症状でかかりつけ医へ通院すると、先生から「内斜視（ないしゃし）があるので、近くの〇〇眼科へ受診してみてください」と言われました。
内斜視とは正面を見ている時に片方の目が内側（鼻側）に寄ってしまう視線のズレだそうです。（いわゆる寄り目）
両親も気付いてはいたのですが、いずれ自然に治るだろうと考えていました。
（これは７か月ごろの写真ですが、内斜視（寄り目）が確認できます）
後日、かかりつけ医に紹介された眼科を受診したのですが、月齢が低すぎてその病院では精密な検査ができず、後にＰＨＡＣＥ症候群でお世話になる小児専門の総合病院を紹介され内斜視の治療をしていくことになりました。
顔のこぶ（血管腫）
同じく生後９か月ごろ、またまたかかりつけ医の受診中、「顔にふくらみが見えるね…。脂肪か何かだと思うけど、念のために皮膚科を受診してみては？」との診断をいただき、別日に近くの皮膚科を受診しました。
（写真だと見ずらいですが、左目の上部にふくらみが見られます）
皮膚科での診断は「血管腫の可能性が高い、大きな病院で精密検査が必要」とのことで、同市の大学病院を紹介され、そこでレントゲンやエコー検査を行った結果、苺状血管腫（乳児血管腫）の可能性が高いと診断されました。
通常、この苺状血管腫は（乳児血管腫）は、生後すぐ〜数週間に乳幼児の皮膚にできる、赤く盛り上がった良性の血管の良性腫瘍のことを言うそうなのですが、ゆめの血管腫は赤くなく、目の上にこぶのようなものがある状態でした。
運動発達の遅れ（ハイハイができない）
１０ヶ月検診を受ける少し前くらいから、発達の遅れが気になり始めました。
具体的には、寝返り後、うつぶせで飛行機ぶーんの体制ができてから、上の子はすぐにずりバイに移行していったのですがゆめはその場から動くことはありませんでした。
また、おすわりも一向にできず、座らせようとすると腰が全然据わらないのか、ふらふらとして前にこけてしまっていました。
（これはもう少し先の月齢ですが、腰ではなく手で支えています）
１０ヶ月検診で、やはり運動発達に遅れが見られるということで、内斜視や血管腫と同じ小児総合病院を再度紹介いただきました。
総合病院では、まずは総合診療科を受診、診察をしていただいた後に、神経内科を紹介されました。
ＰＨＡＣＥ症候群の診断内容
１歳８か月になった頃、発達の遅れの検査でＭＲＩを撮りました。他の検査も行い、３日間入院となりました。
当初この検査は、「念のため脳に異常がないことを確認する」という検査でしたが、検査結果は前途の通り「ＰＨＡＣＥ症候群」で間違いないということでした。
医師から説明された内容
見せていただいたＭＲＩ画像に映るゆめの小脳は、通常の３分の１程度の大きさしかなく、立つことができないのは「ＰＨＡＣＥ症候群」が原因で「小脳低形成」であること、小脳はこれから大きくなる見込みはないことを告げられました。
また、その後の説明で、
・顔面血管腫
・小脳低形成
・眼科疾患（内斜視等）
はすべてＰＨＡＣＥ症候群が関連していることを教えていただきました。
ただし、そもそものＰＨＡＣＥ症候群の原因は、胎児の時の血管異常であり、現在は血管異常自体は完治しているそうです。
さらに、今確認できている部位以外（内臓や動脈）にも異常がある可能性があるため、別日に検査をすることになりました。
※後日検査をし、結果的に異常はなかったのですが、今後異常が現れる可能性があるため定期的に確認をしていくことになりました
聞き慣れない病名への戸惑い
ＰＨＡＣＥ症候群は世界的にも症例が少ない病気で、インターネットで検索をかけても難しい論文のような記事が多く、また、経過について記載されている記事も少なく、今後どのように成長をしていくのかが分からずとても不安でした。
診断後に始まった治療と通院
元々の原因はＰＨＡＣＥ症候群ですが、各症状については別々の診療科／先生が担当いただき、それぞれの症状に対してアプローチをしています。
ただし、すべて同じ病院での診察・治療を行っているので、検査結果やカルテは共有していただき治療に役立ててもらっています。
内斜視の治療
生後８か月ごろから遠視矯正のために眼鏡を着用し、３か月に一度のペースで経過観察をしています。
しかし遠視が強すぎて眼鏡をかけても内斜視の症状が見えるので、近いうちに手術をする予定です。
手術はもっと早い段階（１歳半くらい）にする予定だったのですが、両目の視力に差があることで内斜視にも両目で差があり、１年ほど視力の矯正を行ってきました。
両目の視力に差があると、手術をしても再発してしまう可能性があるそうです。
矯正方法ですが、毎日２時間ほど視力が良い方の目にアイパッチをして、あえて視力の悪い方の目を使うようにして視力の成長を促します。
最初は嫌がってすぐに眼鏡を外してしまうこともありましたが、好きなテレビを見せたり、ドライブをして外の景色を見せたりしながら慣らしていきました。
血管腫の治療
血管腫の本格的な治療は１歳８か月ごろから始めました。
ゆめの血管腫は、苺状血管腫（乳児血管腫）の可能性が高いということで、それに効く薬を投薬していくこととなりましたが、以下の懸念がありました。
・乳児血管腫の薬は喘息の薬と併用することは禁忌（ゆめは喘息の疑いがあり喘息の薬を服薬中）
・通常、乳児血管腫の薬は１歳未満に使用するのが一般的でこの年齢に使用したことがない
しかし、現状最も安全かつ効果が期待できる治療法とのことで、念のため１か月間喘息の薬をストップし、喘息が起きないことをしっかり確認した後に服用を開始しました。
この薬は体に大きな負荷がかかることもあるため、１０日ほど入院して様子を見ながら少しずつ量を増やしていき、身体に異変が起きないことを確認した後、自宅で服用していくこととなりました。
・・・が、６か月近く服用しても効果が見られず、次の治療へ移行することになりました。
まだ未定ですが、血管腫についても手術をすることになる予定です。（２歳２か月現在）
発達の経過観察
発達遅延に関しては病院での治療というものはなく、日常生活やリハビリを通しての成長の経過観察のため３か月に一度ほどのペースでの通院をしています。
ただし、成長を促すために通院以外では以下を行っています。
・兄と同じ通常の保育園（５回／週、月～金）
・理学療法士による歩行リハビリ（１回／週、平日）
・発達支援（療育）施設（１回／週、休日）
理学療法士によるリハビリで正しい体の使い方を少しずつ覚え、保育園でよく体を動かして実践、発達支援施設では日常の動作、言語聴覚士による発語の訓練を行っています。
実際に保育園では、リハビリの内容をお伝えして歩く練習をしてもらったり、園庭にある山登りや屋内にある斜面版登りなどを通して、筋力アップに協力していただいて、とても感謝しています。
親として伝えたいこと
ＰＨＡＣＥ症候群が発覚した当初はとても悲しく、子供にも申し訳ない気持ちで落ち込みました。
今もその気持ちはありますが、治療にあたってくれている先生や、リハビリ・発達支援の先生、保育園の先生など、皆さんあたたかく支えてくれてゆめの成長に協力してくれています。
この１、２年で、色々な方々のご支援があって人は大きくなるのだと感じました。
ゆめも治療やリハビリを頑張っていて、歩行や日常生活のことを自分でやりたいと主張することも増えてきました。（言葉は発せませんが行動で示してくれます）
また、発達支援施設や保育園にも同じようなお子さんを持つ親御さんがいます。
そういったところで、よい施設やサービス、日常の悩みなどの情報交換をしてみると意外なコミュニティへのお誘いで新たな出会いなどもありました。
親が沈んでいても子供はどんどん成長していきます。今はとにかく、少しでも普通の生活が遅れるようよう前向きに全力でサポートしていこうと思います。
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